Análisis de PCR de un articulo cientifico de Diabetes Mellitus

Tema: Efectividad de la metformina en pacientes con diabetes tipo II según variantes en el gen SLC22A1
Objetivo: Determinar como actua la metformina en el interior de los hepatocitos por un transportador codificado por el gen SLC22A1.
Muestra: ADN obtenida de la sangre periferica de pacientes
Tipo de Ácido Nucleico: DNA genomico
Extraccion: Kit comercial
Gen Amplificador: Gen SLC22A1
Tipo de PCR: PCR-RFLP (PCR-restriction fragment length polymorphism assay)

Pasos de PCR:

D: 94 °C por 50 s
H: 58 °C por 50 s         # 35
E: 72 °C por 60 s

Visualización: EFO

Bibligrafia:

http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572014000200008

Pruebas de tamizaje y confirmatoria para la diabetes mellitus

Pruebas de tamizaje

La glucemia en ayunas es la prueba más sencilla para el tamizaje oportunítico de Diabetes Mellitus en personas asintomáticas que por algún motivo acuden a un servicio de salud. Sin embargo, la prueba de oro para el tamizaje de diabetes en estudios poblacionales sigue siendo la medición de la glucemia 2 horas post carga de glucosa.

Pruebas confirmatorias

El diagnóstico de diabetes se confirma mediante determinación de glucosa en sangre, que se realizan ante situaciones de sospecha clínica o bien en estudios de detección sistemática (diagnóstico de diabetes gestacional y estudios epidemiológicos); otro método confirmatorio para la diabetes es el diagnóstico la hemoglobina glicosilada (Hba1c), la cual es una heteroproteína de la sangre que resulta de la unión de la Hb con carbohidratos libres.

Bibliografia:
http://www.revistaalad.com/website/articulo.asp?id=13&pagina=2
http://www1.paho.org/hq/dmdocuments/2010/Guias_ALAD_2009.pdf
http://www.onetouchla.com/dom/vida-diabetes/conoce-diabetes/sobre-diabetes/los-ultimos-estudios-sobre-el-diagn%C3%B3stico-de-la-diabetes

Alteraciones en la Traducción relacionadas con la Diabetes Mellitus

El desarrollo de Diabetes Mellitus se encuentre ligado a problemas a nivel de traduccional, así tenemos alteraciones en el Glut 4, un transportador de glucosa , una de las mas importantes es la alteración de la Proteina Kinasa B (PKB), esta es la encargada de regular efectos de la insulina sobre la glucosa, la síntesis de glucosa, síntesis proteínica y supresión de la gluconeogénesis, alteraciones de la proteína llevaran a un desequilibrio a nivel del control de glucosa, las PKB están relacionadas también con las IRS, estas son proteínas que juegan un papel clave en la transmisión de señales de la insulina, pues actúan como una proteínas de adaptación para juntar el receptor de insulina con las PKB, las mas destacadas son las IRS-1 IRS-2, mutaciones a nivel delas IRS han dado como resultados problemas a nivel de las células beta del páncreas.

Bibliografía:

http://blog.hospitalclinic.org/es/2010/02/un-mapa-del-genoma-huma-identifica-zones-implicades-en-la-diabetis-fora-dels-gens/

http://themedicalbiochemistrypage.org/es/signal-transduction-sp.php

http://www.biomedicinahoy.com/2010/05/pkbakt.html

Alteraciones en la Transcripción relacionadas con la Diabetes Mellitus

Los estudios moleculares demuestran distintas mutaciones en diferentes factores de transcripción que regulan la expresión del gen de la insulina o mutaciones en la enzima glucoquinasa. Los factores de transcripción son proteínas intracelulares que regulan la transcripción del gen a ARNm. La alteración de estos factores alteran la función de la célula beta disminuyendo la producción de insulina y provocando insulinopenia.

Hasta ahora se han descrito 4 mutaciones en los factores de transcripción como cusa de diabetes tipo MODY 1,2,3,5. Ademas se han descrito mutaciones en el gen glucoquinasa (GCK) dando lugar al tipo MODY 2.

Bibliografia:
http://www.seep.es/privado/documentos/consenso/cap25.pdf
http://www.sediabetes.org/gestor/upload/revistaAvances/23-5.pdf#page=15

Alteraciones epigenómicas en la Diabetes Mellitus

Los mecanismos epigenéticos son cambios heredables en la estructura del ácido desoxirribonucleico (ADN) que no modifican la secuencia de bases nitrogenadas. estos pueden jugar un papel imporante en la patogenesis de la Diabetes Mellitus y producir complicaciones.Hoy se sabe que la dieta, el ejercicio u otros factores ambientales son un punto de control para la regulación de la expresión génica y que durante periodos críticos de desarrollo, la cromatina sería particularmente sensible a modificaciones epigenómicas. De esta manera una explicación epigenómica del origen fetal de las enfermedades crónicas del adulto parece razonable.

Bibliografia:
http://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=3019020
http://www.cafyd.com/REVISTA/ojs/index.php/ricyde/article/view/239/154
http://revcocmed.sld.cu/index.php/cocmed/article/viewFile/562/172
http://soched.cl/Revista%20Soched/1_2013/1-2013.pdf#page=17
http://www.dailymotion.com/video/xe1t33_diabetes-tipo-i-marcadores-epigenet_school