Los estudios moleculares demuestran distintas mutaciones en diferentes factores de transcripción que regulan la expresión del gen de la insulina o mutaciones en la enzima glucoquinasa. Los factores de transcripción son proteínas intracelulares que regulan la transcripción del gen a ARNm. La alteración de estos factores alteran la función de la célula beta disminuyendo la producción de insulina y provocando insulinopenia.
Hasta ahora se han descrito 4 mutaciones en los factores de transcripción como cusa de diabetes tipo MODY 1,2,3,5. Ademas se han descrito mutaciones en el gen glucoquinasa (GCK) dando lugar al tipo MODY 2.
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Bibliografia:
http://www.seep.es/privado/documentos/consenso/cap25.pdf
http://www.sediabetes.org/gestor/upload/revistaAvances/23-5.pdf#page=15
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